Fenilcetonuria este o afecțiune congenitală de natură metabolică, ce apare pe cale ereditară. Ea este cauzată de lipsa unei enzime din corp, numită fenilalaninhidroxilază, care are un rol esențial în metabolizarea alimentelor cu proteine. În cazul în care copilul nu primește tratament la timp, boala poate degenera în afecțiuni neurologice grave (retard mental), dar și în alte probleme de dezvoltare. Dacă boala este depistată la naștere și este instituit regim dietetic, atunci pacienții pot fi recuperați pentru societate.
Boala, introdusă în programul național de sănătate a femeii și copilului
În 2015, Ministerul Sănătății intenționează reorganizarea Intervenției de screening neonatal, confirmarea diagnosticului şi aplicarea dietei specifice pentru fenilcetonurie şi hipotiroidism congenital din cadrul Programului național de sănătate a femeii și copilului. „În acest an, am reușit să rezolvăm o importantă problemă cu care se confruntau pacienții cu fenilcetonurie prin introducerea la compensare a tratamentului medicamentos necesar. Una dintre cele 17 molecule orfane introduse la începutul anului în listă este destinată tratării acestor bolnavi. Nu vrem să ne oprim aici și, la anul, intenționăm să finalizăm ghidurile de management al bolii. De asemenea, vrem să creștem rata de acoperire pentru screeningul neonatal în vederea depistării precoce a acestei afecțiuni și să asigurăm condițiile pentru acces nediscriminatoriu la tratament dietetic a pacienților”, a declarat Nicolae BĂNICIOIU, ministrul Sănătății.
Începând de anul viitor, Ministerul Sănătății are în vedere și standardizarea practicii medicale de diagnostic și tratament la nivelul tuturor celor cinci centre în care se desfășoară programul. De asemenea, aceeași instituție va asigura instruirea personalului medical pentru creșterea competențelor profesionale și de management a cazurilor de fenilcetonurie.
În anul 2013, la nivel național se aflau în tratament dietetic 108 copii și 17 adulți.
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu