Spre deosebire de autism, sindromul down poate fi depistat intrauterin, deci in timpul sarcinii. Acest lucru presupune insa multa responsabilitate din partea ambilor parinti, care trebuie sa se prezinte regulat la medic si sa efectueze analizele recomandate. Mai mult de atat, e important si ca investigatiile sa fie efectuate intr-un centru specializat, cu apratura performanta.
Pentru reusita screeningului, FMF (Fundatia de Medicina Fetala) recomanda urmatoarele:
- Ecografistul care masoara pliul nucal sa fie certificat de catre FMF si sa aiba efectuat auditul anual.
- Laboratorul care efectueaza analiza Dublul Test sa foloseasca un analizor certificat de FMF.
- Calcularea riscului individual sa se faca folosind „Programul de Screening din Primul Trimestru de Sarcina”.
Cateva date despre afectiune...
Sindromul Down (SD) este cea mai frecventă patologie genetică și cea mai comună cauză de dizabilitate intelectuală – retard neuropsihic. Boala este caracterizată prin prezența unui cromozom suplimentar (cromozomul 21), de unde și cea de a doua denumire a bolii – Trisomia 21 (T21). Screening-ul combinat din primul trimestru de sarcină pentru patologia cromozomială este recomandat tuturor gravidelor. Studiile au arătat că vârsta tânără a gravidei, sub 35 de ani, ori absența antecedentelor familiale pentru patologia cromozomială, nu exclud riscul de a da naștere la un copil cu sindromul Down sau alte anomalii cromozomiale. De aceea problema trebuie luată foarte în serios și făcute investigații amănunțite.
Ecografie fetală în săptămâna 11-13 de sarcină
Apelând la screening-ul prenatal (evaluare precoce a sarcinii), sarcinile cu risc crescut pentru sindromul Down pot fi identificate de la 12-13 săptămâni de amenoree. Pe parcursul timpului au existat mai multe metode de screening prenatal, majoritatea bazate pe combinația dintre vârsta maternă, dozarea a celor doi produși placenteri (markerii biochimici) din sângele matern, proteina A plasmatică asociată sarcinii şi beta gonadotropina corionică umană liberă, plus ecografia fetală efectuată la 11-13 săptămâni. Pe baza acestor date se calculează riscul individual pentru sindromul Down. Un risc individual crescut (mai mare de 1/100) impune efecturea testelor genetice, care vor preciza clar diagnosticul. „Un părinte responsabil se gândește la viitorul copiilor săi din timp, încă de dinaintea venirea acestora pe lume. Așadar, îi rugăm pe viitorii părinți să se documenteze și să se testeze din timp. Este o atitudine responsabilă și corectă pentru viitorul familiei și al societății”, a declarat Istvan Komporaly, de la Torus Pharma.
Atenție la laboratorul ales
Potrivit reprezentanților Centrului Medical „Dr. Gh. Iliev”, din Iași, cel mai reușit algoritm de screening combinat din primul trimestru de sarcină pentru sindromul Down a fost elaborat de către Fundația de Medicina Fetală (FMF) de la Londra, care este condusă de Prof. Dr. Kypros Nicoalaides. Prin această metodă de screening, FMF a impus cel mai ridicat standard de calitate pentru ecografia fetală: analiza – Dublul Test și programul de calcul al riscului individual pentru sindromul Down. Fiți însă cu băgare de seamă la laboratorul și medicul unde intenționați să efectuați aceste investigații! „Dorind să oferim un screening prenatal de calitate pentru patologia cromozomială, din luna februarie 2012 am înființat în cadrul Centrului un laborator dotat cu un analizor Kryptor, iar ultima noastră achiziție este un analizor automat de imunologie. Din luna februarie 2012, în centrul nostru au efectuat screening-ul combinat din primul trimestru de sarcină peste 360 de gravide. În acest interval de timp am diagnosticat două cazuri cu sindromul Down, trei cazuri cu Trisomia 18, un caz cu Triploidie și trei cazuri cu alte anomalii cromozomiale”, au declarat reprezentanții Centrului Medical „Dr. Gh. Iliev”.
Niciun comentariu:
Trimiteți un comentariu